先天性巨结肠症

先天性巨结肠又称肠管无神经节细胞症，也称为赫尔施普龙病，是由于直肠或结肠远端的肠管延续痉挛，粪便淤滞的近端结肠，使该肠这肥厚、扩大，是小儿常见的先天性肠道畸形。

病因

其缘由可能有以下几方面：

1.肠壁神经节细胞在胚胎发育时缺点

可能在妊娠初期，因病毒感染或代谢紊乱、中毒等，产生运动神经原发育障碍，使远端肠道神经节细胞缺少。

2.遗传因素

有人认为巨结肠遗传因子可能在第21对染色体出现异常。

3.环境因素

包括出生前、出身时、出身后的环境因素影响。有人报导有的早产儿因缺氧而产生“巨结肠症”。缺氧可产生严重的“选择性循环障碍”，改变早产儿未成熟远端结肠神经节细胞功能。还有人报导手术损伤可引发巨结肠（获得性巨结肠）。

临床表现

1.便秘

多数病例生后胎便排出延迟，顽固性便秘腹胀，患儿因病变肠管长度不同而有不同的临床表现。生后24～48小时内无胎便排出或仅排出少许胎便，可于2～3日内出现低位部份乃至完全性肠梗阻症状，呕吐腹胀不排便。痉挛段越长，出现便秘症状越早越严重。痉挛段不太长者，经直肠指检或温盐水灌肠后可排出大量胎粪及气体而症状减缓。痉挛段不太长者，阻塞症状多不容易减缓，有时需急症手术医治。肠梗阻症状减缓后仍有便秘和腹胀，须常常扩肛灌肠方能排便，严重者发展为不灌肠不排便，腹胀逐步加重。

2.呕吐

呕吐是新生儿巨结肠的常见症状，一般次数较少，但也有频繁呕吐者，呕吐物中可有胆汁，偶有呕吐粪样物。

3.腹胀

多数患儿均有腹胀，由于高度腹胀，脐向外突出，腹壁皮肤发亮，静脉怒张，乃至压迫膈肌引发呼吸困难。粪便淤积使结肠肥厚扩大，腹部有时可见巨大的肠型和蠕动波。在儿童可于左下腹部触到充满粪便的肠袢及粪石。

4.营养不良发育缓慢

由于长时间便秘，食欲不佳，营养物质吸收障碍，患儿生长发育明显落后于同龄正常儿，年龄越大越显著，可出现消瘦、贫血、下肢水肿等症状。

诊断

1.病史及体征

90以上患儿生后36～48小时内无胎便，以后即有顽固性便秘和腹胀，必须经过灌肠、服泻药或塞肛栓才能排便的病史。常有营养不良、贫血和食欲不振。腹部高度膨胀并可见宽在肠型，直肠指诊感到直肠壶腹部空虚不能触及粪便，超过痉挛段到扩大段内方触及大便。

2.X线所见

腹部立位平片多显示低位结肠阻塞。钡剂灌肠侧位和前后位照片中可见到典型的痉挛肠段和扩大肠段，排钡功能差，24小时后仍有钡剂存留，若不及时灌肠洗出钡剂，可构成钡石，合并肠炎时扩大肠段肠壁呈锯齿状表现，新生儿时期扩大肠管多于生后半个月方能比较见到。若仍不能确诊则进行以下检查。

3.活体组织检查

取距肛门4cm以上直肠壁黏膜下层及肌层一小块组织，检查神经节细胞的数量，巨结肠患儿缺少节细胞。

4.肛门直肠测压法

测定直肠和肛门括约肌的反射性压力变化，可诊断先天性巨结肠和鉴别其他缘由引发的便秘。在正常小儿和功能性便秘，当直肠受膨胀性刺激后，内括约肌立即产生反射性放松，压力下落，先天性巨结肠患儿内括约肌不但不放松，而且产生明显的收缩，使压力增高。此法在10天之内的新生儿有时可出现假阳性结果。

5.直肠黏膜组织化学检查法

此乃根据痉挛段黏膜下及肌层神经节细胞缺如处增生、肥大的副交感神经节前纤维不断释放大量乙醯胆碱和胆碱酶，经化学方法可以测定出二者数量和活性均较正常儿童出5～6倍，有助于对先天性巨结肠的诊断，并可用于新生儿。

鉴别诊断

新生儿先天性巨结肠要与其他缘由引发的肠梗阻如低位小肠闭锁、结肠闭锁、胎便性便秘、新生儿腹膜炎等鉴别。

较大的婴幼儿、儿童应与直肠肛门狭窄、管腔内外肿瘤压迫引发的继发性巨结肠，结肠无力（如甲状腺功能低下患儿引发的便秘）、习惯性便秘和儿童特发性巨结肠（多在2岁以后突然病发，为内括约肌功能失调，以综合怀守旧医治为主）等相鉴别。

并发小肠结肠炎时与病毒、细菌性肠炎或败血症肠麻痹鉴别。

并发症

1.慢性便秘。

2.急性小肠结肠炎。

3.肠穿孔。

4.水电解质代谢紊乱。

5.继发感染休克乃至死亡。

医治

痉挛肠段短、便秘症状轻者，可先采取综合性非手术疗法，包括定时用等渗盐水洗肠（灌洗出入量要求相等，忌用高渗、低渗盐水或肥皂水），扩肛、甘油栓、缓泻药，并可用针灸或中药医治，避免粪便在结肠内淤积。若以上方法医治无效，虽为短段巨结肠亦应手术医治。

凡痉挛肠段长，便秘严重者必须进行根治手术，目前采取最多的手术为：经肛巨结肠根治术

另外，还有传统的几种方法，偶可用到

拖出型直肠乙状结肠切除术。

2.结肠切除直肠后结肠拖出术。

3.直肠黏膜剥离结肠于直肠肌鞘仙拖出切除术。

如患儿产生急性小肠结肠炎、结肠危象或营养发育障碍，不能耐受一次根治手术者，应行静脉补液输血，改良一般情况后再行根治手术，如肠炎不能控制、腹胀呕吐不止，应及时作肠造瘘，以后再行根治术。

预后

小儿先天性巨结肠自然转归预后差，多因营养不良或产生结肠危象死亡，但本病的诊断和医治近年来有了很大进步，患儿若能得到初期诊断，初期手术医治，术后近期远期效果较满意，但是有些患儿术后大便次数多或失禁则需较长时间进行排便训练

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