【随着医生涨知识】5种遗传学结肠癌，让你
统计数据显示，结直肠癌（CRC）是全球第3位常见恶性肿瘤，但遗传性非瘜肉性结直肠癌（Lynch综合征）的患者还没有引发中国普外科医生的重视。下面我们一起了解遗传性结直肠癌。
遗传性非瘜肉性结直肠癌遗传性非瘜肉性结直肠癌（LS）是遗传性结直肠癌最常见的综合征，占所有结直肠癌的2％-3％，主要是由于错配修复基因MLH1、MSH2、MSH6和PMS2种系突变致使，也有报导称MLH3、PMS1和EXO1突变也和LS相干。该病是常染色体显性遗传，但由于外显率不全、病发年龄、进行筛查和预防性手术等缘由，并不是所有的LS相干基因变异携带者的父母都是肿瘤患者。
我国的LS家系筛查标准是：家系中最少有2例组织学证实的大肠癌患者，其中的2例为父母与子女或同胞兄弟姐妹的关系，并且符合以下任1条：
（1）最少1例为原发性大肠癌患者（包括腺瘤）；
（2）最少1例大肠癌病发早于50岁；
（3）家系中最少1例患LS相干肠外恶性肿瘤（胃癌、子宫内膜癌、小肠癌、肾盂输尿管癌、卵巢癌、肝胆系统癌）。
经典家族性腺瘤性瘜肉病家族性腺瘤性瘜肉病（FAP）也是一种结直肠癌易感综合征，患者结直肠内会有成百上千的瘜肉。FAP是常染色体显性遗传病，常常有结肠外表现，包括胃和十二指肠瘜肉、骨瘤、牙齿异常、硬纤维瘤、甲状腺和脑瘤、先天性视膜色素上皮肥大、表皮样囊肿等。
轻型家族性腺瘤性瘜肉病经典FAP产生在青少年，而轻型家族性腺瘤性瘜肉病（AFAP）患者常常在成年后产生瘜肉。虽然有些需要接受外科结肠切除，但一部分患者通过内镜医治便可控制。而且，AFAP的患者产生结肠外肿瘤和硬纤维瘤的机会较低。
FAP和AFAP都是由APC基因变异致使的。APC是抑癌基因，在wnt信号通路中起负性调控作用，与细胞迁移、粘附、转录激活和细胞凋亡相干。APC基因突变会致使截断蛋白产物的产生，增进肿瘤的产生发展。APC基因变异发展成结直肠癌病例占所有结直肠癌患者约0.5%，但是随着高风险家庭成员信息的初期筛检和预防性手术切除，这1数字在下降。
MUTYH相干瘜肉病MUTYH相干瘜肉病（MAP）是常染色体隐性遗传病，以结直肠多发瘜肉为特点。临床表现上与FAP及AFAP类似，但平均病发年龄接近中年，为50岁上下。医治也与FAP及AFAP类似，可以手术和内镜下医治，取决于瘜肉的多少和负荷。基于人群的研究发现，约1/3的携带MUTYH基因突变的携带者在没有结直肠瘜肉的情况下产生结直肠癌。
家族性结直肠癌X型家族性结直肠癌X型是指两代人中有3位亲属罹患结直肠癌，其中有1位在50岁之前被诊断，但是又没有携带错配修复基因、或没有产生错配修复突变引发的肿瘤。
遗传性结直肠癌加强监测对确诊为晚期腺瘤（瘜肉）的患者、未病发的LS患者、不愿意或不适合进行规律结肠镜筛查的患者可行预防性手术切除结肠。
参考文献：
egelR，DesantisC，lorectalcancerstatistics，[J].CACancerJClin，，64（2）：-.
2.顾晋，潘宏达。应当重视遗传性结直肠癌的诊治-解读美国临床肿瘤学会（ASCO）遗传性结直肠癌诊疗指南[J].中华胃肠外科杂志，,18（11）：-.
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